B超室里,准妈妈小聪好不容易完成“大排畸”(中孕期胎儿超声大畸形筛查),也没发现什么问题,于是她发出几乎所有准妈妈都会问的问题:“医生,我的宝宝是不是一切都好?”
作为一名医生,笔者会尽量口齿清晰地回答:“按照国家及国际中孕期筛查指南,目前所检查的结构没有发现异常。”
具体该怎么理解这句话呢?
1、不是所有结构都检查
根据中国超声医师协会《产前超声检查指南》,并结合国际妇产科超声学会指南制定的筛查项目,具体包括:头颅光环、脊柱、眼眶、口唇、鼻骨、四腔心、左侧流出道、右侧流出道、胸腔、胃泡、肠管、腹 壁、双肾、膀胱、双侧肱骨及尺桡骨、双侧股骨及胫腓骨、双腕、双踝等胎儿结构以及胎盘、羊水、脐带等胎儿附属物。
而耳朵、手指、脚趾、外生殖器等都不属于检查的范畴,一来是由于体位影响,这些结构很难观察到,二来某些结构的病变并无致命性或严重影响,以及也要基于某些法律规定。
2、是指本次检查的结论
由于胎儿是不断生长发育的,有些异常,比如肾脏发育不良、肾盂积水、心脏横纹肌瘤、肛门闭锁、远端肠闭锁或狭窄等,在“大排畸”阶段没有发生或不出现征象,而可能在孕晚期或出生后才被发现。
3、结构无异常≠功能正常
超声主要是检查结构形态,不包括染色体、基因和相关功能的检查。某些染色体和遗传综合征常合并结构的异常,但是有一部分染色体及基因异常的胎儿并无任何结构的异常,如苯丙酮尿症等。另 外,结构无异常并不代表功能正常,例如自闭症、多动症等神经功能异常。
4、没有发现异常并不代表正常
原因有二,一是产前超声医学的局限性,只能排除 70%左右的结构异常,还存在无法或很难发现的畸形,例如房间隔缺损、小型室间隔缺损、唇红裂、小型隐性脊柱裂、腭 裂、部分性肺静脉异位引流等;二是有些疾病在中孕期无异常超声表现,比如肛门闭锁、远端肠闭锁或梗阻、晚发性隔疝等;另外,母体腹壁及子宫肌层的条件以及胎儿的姿势,对于异常的发现率也有影响。
看了上述解释,有些准妈妈可能觉得没有异常提示的“大排畸”筛查报告结果很可怕,反而更担心。
其实,大可不必太焦虑,一方面,绝大数胎儿都是正常的;另一方面,“大排畸”尽管不算完美,但大大增加发现异常的机会,只要按时产检,可以排除绝大部分重大畸形。